Enfermedad huérfana Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar #1743 Es una enfermedad hepática, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por unos niveles muy elevados de bilirrubina sérica en el neonato, que, clínicamente, se presenta con... CIE P598 Orphanet 2312 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperbiliverdinemia #7837 Es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por una coloración verdosa de la piel, orina, plasma y otros fluidos (ascítico, leche materna) o de estructuras... CIE K768 Orphanet 276405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva #8302 Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los nive... CIE E835 Orphanet 300547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercalcemia hipocalciúrica familiar #375 La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durant... CIE E835 Orphanet 405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1 #4007 Está enfermedad se describe en Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E835 Orphanet 93372 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2 #5471 Está enfermedad se describe en Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E835 Orphanet 101049 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3 #5472 Está enfermedad se describe en Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E835 Orphanet 101050 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercalciuria idiopática #1661 Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un exceso persistente de la excreción urinaria de calcio en ausencia de una enfermedad sistémica subyacente y de hipercalce... CIE E835 Orphanet 2197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A #6522 La hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A es un trastorno metabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por decoloración de la piel, el... CIE E508 Orphanet 199285 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperclorhidrosis aislada #10335 Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alime... CIE L988 Orphanet 542657 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercolanemia familiar #7082 La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorc... CIE E888 Orphanet 238475 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercolesterolemia familiar homocigota #9160 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formaci... CIE E780 Orphanet 391665 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico