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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5220

Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala y con manifestación clínica variable según la localización, tamaño y grosor de las...

CIE Q043
Orphanet
99796
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1647

La hialinosis sistémica infantil (HSI) es un trastorno muy poco frecuente perteneciente al grupo heterogéneo de las fibromatosis genéticas. Está caracterizada por contracturas arti...

CIE E788
Orphanet
2176
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hidatidosis

#371

La hidatidosis o enfermedad del quiste hidatídico es una cestodosis larval cosmopolita causada principalmente por la tenia Echinococcus granulosus, cuya forma adulta parasita el in...

CIE B670
Orphanet
400
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hidranencefalia

#1648

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por la ausencia cerebral total o parcial de corteza que afecta específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el c...

CIE Q043
Orphanet
2177
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hidrartrosis intermitente

#8825

Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes y autolimitados de artritis monoarticular aguda, a menudo con una periodicidad fija, que suel...

CIE M124
Orphanet
329967
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hidroa vacciniforme

#8841

Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el desarrollo de unas vesículas pruriginosas o dolorosas siguiendo un patrón fotodistribuido en respuesta a la exposición a l...

CIE L564
Orphanet
330058
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hidrocefalia congénita

#1654

Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por el agrandamiento anómalo de los ventrículos cerebrales debido a una alteración en la circulación d...

CIE Q031
Orphanet
2185
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hidropesía fetal

#897

La hidropesia fetal es una enfermedad fetal grave y de difícil diagnóstico y manejo que se define normalmente como la acumulación excesiva de líquido fetal en los compartimentos ex...

CIE P832
Orphanet
1041
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026