Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende por debajo de las cuerdas vocales a través del cartílago cricoides, con trastornos...

CIE Q321
Orphanet
93939
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende a través del cartílago cricoides, a veces dentro de la tráquea cervical, con trast...

CIE Q321
Orphanet
93940
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una grave anomalía congénita del tracto respiratorio caracterizada por una hendidura que se extiende dentro de la tráquea torácica, en ocasiones hasta la carina, con dificultade...

CIE Q321
Orphanet
93941
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La hendidura media del labio superior y del maxilar es una anomalía congénita poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizada por una hendidura vertical en la...

CIE Q188
Orphanet
141239
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hendidura medio-facial

#5847

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
141234
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hendidura nasal paramediana

#5849

Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por coloboma uni- o bilateral de la nariz, que varía en gravedad desde una pequeña hendidura, que produce una...

CIE Q188
Orphanet
141242
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis autoinmune

#1619

Es una enfermedad hepática poco frecuente caracterizada por inflamación hepática inmunomediada, aguda o crónica, que se presenta clínicamente como hepatitis criptogénica, con hepat...

CIE K754 OMIM En revisión
Orphanet
2137
Ministerio
983
Actualización
29/05/2026
#10376

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por los rasgos de la hepatitis autoinmune clásica (es decir, presentación clínica como hepatitis criptogénica aguda o crónica, he...

CIE K754
Orphanet
563589
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis autoinmune tipo 1

#10374

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elev...

CIE K754
Orphanet
563576
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hepatitis autoinmune tipo 2

#10375

Es una forma de hepatitis autoinmune caracterizada por una presentación clínica que se manifiesta como hepatitis criptogénica, hepatitis de interfase en el examen histológico, elev...

CIE K754
Orphanet
563581
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026