Enfermedad huérfana Hidropesía fetal con Hb de Bart #5989 Es una forma grave de alfa-talasemia que en su mayoría es letal y se asocia con un pronóstico desfavorable a largo plazo y a transfusiones de por vida en los supervivientes. Se car... CIE D560 Orphanet 163596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hidropesía fetal inmunológica #9017 La hidropesía fetal inmunitaria (HFI), una forma de HF (ver este término) describe la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las c... CIE P560 Orphanet 364013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4 #10434 Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por un fenotipo linfático altamente variable que va desde grave hidropesía fetal linfática, que puede ocasionar el fallecimien... CIE P832 Orphanet 568065 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hidropesía fetal no inmunológica #9016 La hidropesía fetal no inmunitaria (HFNI), una forma de HF (ver este término), es una enfermedad fetal grave que se define como la excesiva acumulación de líquido fetal en los comp... CIE P832 Orphanet 363999 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hidroxiquinureninuria #3213 Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y... CIE E708 Orphanet 79155 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hígado graso agudo del embarazo #7126 Es una complicación grave aunque poco frecuente que se produce en el tercer trimestre del embarazo o en el inicio del periodo postparto. Constituye un riesgo para la mortalidad per... CIE O266 Orphanet 243367 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Himenolepiasis #372 Es una parasitosis cosmopolita causada por infección por una tenia de la familia Hymenolepididae, conocida más comúnmente como Hymenolepis nana, y que se ha descrito en todo el mun... CIE B710 Orphanet 401 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiper- e hipopigmentación familiar progresiva #7913 Es un trastorno genético y poco común de anomalías de la pigmentación de la piel, caracterizado por lesiones hiperpigmentadas progresivas, difusas, parcialmente manchadas , que se... CIE L818 Orphanet 280628 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiper-beta-alaninemia #8455 Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipot... CIE E798 Orphanet 309147 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa #2390 Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de ini... CIE E798 Orphanet 3222 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa #9359 Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperurice... CIE E798 Orphanet 411543 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa #9358 Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperu... CIE E798 Orphanet 411536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico