Enfermedad huérfana Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa #6688 La hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno del metabolismo del esterol, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los... CIE E780 OMIM En revisión Orphanet 209902 Ministerio 993 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipercolesterolemia rara #9895 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 477811 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperekplexia #8385 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE G258 OMIM En revisión Orphanet 306773 Ministerio 2243 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperekplexia esporádica #8386 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por un reflejo de sobresalto exagerado en respuesta a estímulos auditivos, táctiles o visuales inesperados, asociada a hi... CIE G258 Orphanet 306776 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperekplexia hereditaria #2367 La hiperekplexia hereditaria es un trastorno neurológico hereditario caracterizado por una respuesta de sobresalto exagerada. (INSERM; ORPHANET) CIE G258 Orphanet 3197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperfalangia #8159 La hiperfalangia es una malformación congénita de las extremidades, caracterizada por la presencia de una falange accesoria, entre el metacarpo/metatarso y la falange proximal, o e... CIE Q748 Orphanet 295002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperfenilalaninemia leve #3446 Es una forma poco frecuente de fenilcetonuria, un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizado por concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre de 120-600 m... CIE E701 Orphanet 79651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 #10120 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado a unos síntomas neurológicos que pueden variar de... CIE E701 Orphanet 508523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina #7092 Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos de inicio neonatal caracterizado clínicamente por las manifestaciones clásicas de la fenilcetonuria (PKU) y que se diferencia cli... CIE E701 OMIM 233910 261630 261640 264070 Orphanet 238583 Ministerio 996 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina #8081 Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la funci... CIE E701 Orphanet 293284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro #7365 La hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro es una anomalía biológica poco común que se define como niveles elevados de ferritina sérica sin aumento de la saturación de... CIE R778 Orphanet 254704 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperglucagonemia asociada al gen GCGR #9545 Es un tumor de páncreas poco frecuente causado por mutaciones en el gen GCGR caracterizado por hiperplasia de las células alfa pancreáticas, tumores neuroendocrinos pancreáticos y... CIE E163 Orphanet 438274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico