Enfermedad huérfana Hiperlipoproteinemia no especificada #10950 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E782 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1001 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperlipoproteinemia tipo 1 #380 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 OMIM 118830, 207750, 238600, 615947 Orphanet 411 Ministerio 1002 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperlisinemia #1667 Es un trastorno del metabolismo de la lisina que se caracteriza por unos niveles elevados de lisina en el fluido cerebroespinal y en sangre. También se observa sacaropinuria en gra... CIE E723 Orphanet 2203 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral #3208 Es una hiperpigmentación de la piel poco frecuente, congénita o de inicio en el periodo de lactancia, caracterizada por hiperpigmentación macular, reticular (con disposición en lín... CIE L814 Orphanet 79150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa #8063 La hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa es un error congénito del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un fenotipo clínico relati... CIE E721 Orphanet 289891 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipermetropía sindrómica #4763 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98622 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipermetropía y astigmatismo raros #4762 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X #9131 La hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X es un trastorno de displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con aumento de la densidad ósea. Se caracteriza por un engrosa... CIE M852 Orphanet 391327 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis cortical displásica #10815 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 646139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali #10814 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 646136 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski-Tsuruta #1668 La hiperostosis cortical displásica es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con incremento de la densidad ósea. Está caracterizada por enanismo neonatal letal con hidrope... CIE M898 Orphanet 2204 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis cortical generalizada #2529 Es un tipo de hiperostosis craneotubular muy poco frecuente caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de huesos largos, así como de los... CIE M852 Orphanet 3416 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico