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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hiperparatiroidismo raro

#6384

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181408
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperpigmentación

#3360

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
79375
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3204

Es un trastorno genético de anomalías de la pigmentación de la piel poco frecuente, caracterizado por parches irregulares de piel hiperpigmentada presentes al nacimiento o en la in...

CIE L814
Orphanet
79146
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183466
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperplasia condilar primaria

#9889

Es una anomalía poco frecuente de la articulación temporomandibular caracterizada por un sobrecrecimiento progresivo, asimétrico y no neoplásico de un cóndilo mandibular. Es unilat...

CIE K076
Orphanet
477781
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperplasia hemifacial

#5831

Es una anomalía morfológica poco frecuente de la región maxilofacial caracterizada por hipercrecimiento unilateral de todas las estructuras faciales (hueso, tejidos blandos, diente...

CIE Q674
Orphanet
141145
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad hepática parenquimatosa poco frecuente caracterizada por una transformación benigna difusa del parénquima hepático en múltiples nódulos pequeños (compuestos de he...

CIE K768 OMIM En revisión
Orphanet
48372
Ministerio
1007
Actualización
29/05/2026
#387

Es un grupo de trastornos endocrinos hereditarios poco frecuentes causados por una deficiencia de enzimas esteroidogénicas y caracterizados por insuficiencia suprarrenal y grados v...

CIE E250 OMIM 201710 201810 201910 202010 202110 61357
Orphanet
418
Ministerio
1008
Actualización
29/05/2026