Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido #3303 Es una forma de hiperinsulinismo congénito resistente al diazóxido que se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados por una secreción de insulina exce... Orphanet 79298 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de Kir6.2 #7849 Es un trastorno de hiperinsulinismo congénito aislado y poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido como... CIE E161 Orphanet 276603 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de SUR1 #7848 Es un trastorno poco frecuente, congénito y aislado de hiperinsulinismo, caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia hiperinsulinémica que no responden al diazóxido y q... CIE E161 Orphanet 276598 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo inducido por ejercicio #6054 Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al dióxido que se caracteriza por episodios de hipoglucemia inducidos por el ejercicio debido a una sensib... CIE E161 Orphanet 165991 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta #3057 Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD; gen HADH) y caract... CIE E713 Orphanet 71212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A #8722 Es un tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente en la lactancia que responde al di... CIE E161 Orphanet 324575 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR #7616 La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única... CIE E161 Orphanet 263458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2 #7844 Es una forma poco frecuente de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido por deficiencia de UCP2 caracterizada por episodios de hipoglucemia desde el periodo neonatal... CIE E161 Orphanet 276556 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo resistente al diazóxido #7847 Es una forma de hiperinsulismo congénito aislado caracterizado por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de glucemia), episodios recurrentes de... Orphanet 276585 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia de factor de coagulación dependiente de vitamina #3871 Es una enfermedad cutánea genética poco frecuente caracterizada por hiperlaxitud de la piel que afecta al tronco y a las extremidades. (INSERM; ORPHANET) CIE D684 Orphanet 91135 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática #5785 La hiperlipidemia por deficiencia hepática de triacilglicerol lipasa es una hiperalfalipoproteinemia genética poco frecuente caracterizada por niveles elevados de colesterol y trig... CIE E784 Orphanet 140905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperlipidemia rara #6388 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 181422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico