Enfermedad huérfana Hiperinmunización anti-HLA #1658 Es un incremento de los antígenos anti-HLA observado fundamentalmente en pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) que han sido sometidos a hemodialisis y politransfusiones.... Orphanet 2194 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica #318 Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, y una forma de deficiencia de mevalonato cinasa (MKD; por sus siglas en inglés), caracterizada por episodios periódicos de fiebre... CIE E850 OMIM 260920 Orphanet 343 Ministerio 1740 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2 #7846 Es una forma de hiperinsulinismo difuso (DHI) con buena respuesta clínica al diazóxido (aunque se han descrito casos refractarios) caracterizada por episodios hipoglucémicos que, p... CIE E161 Orphanet 276580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1 #7845 Es una forma de hiperinsulinismo difuso congénito sensible al diazóxido debido a variantes de ABCC8 caracterizado por episodios de hipoglucemia que suelen ser leves, pasando inadve... CIE E161 Orphanet 276575 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2 #3445 Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la manifestación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida... CIE E161 Orphanet 79644 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SUR1 #3444 Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la presentación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida,... CIE E161 Orphanet 79643 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo congénito aislado #590 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una secreción excesiva o desregulada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia que, sin tratamiento, pueden p... CIE E161 OMIM En revisión Orphanet 657 Ministerio 1026 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de glucoquinasa #3304 Es una forma de hiperinsulinismo difuso debido a hiperactividad de la glucocinasa y caracterizada por una secreción excesiva/incontrolada de insulina (inadecuada para el nivel de g... CIE E161 Orphanet 79299 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A #7615 Es una forma de hiperinsulinismo congénito difuso sensible al diazóxido por deficiencia de HNF4A. Está caracterizado por macrosomía, hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria... CIE E161 Orphanet 263455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido #6053 Es una forma de hiperinsulinismo resistente al diazóxido caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda causados por una secreción de insulina excesiva/incontro... Orphanet 165988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido #6052 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 165985 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperinsulinismo familiar #7843 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 276525 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico