Enfermedad huérfana Hiperostosis craneal interna #9597 Es una displasia ósea primaria poco frecuente con aumento de la densidad ósea que se caracteriza por hiperostosis endóstica lentamente progresiva y osteoesclerosis de la base del c... CIE M852 Orphanet 443098 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis endostal tipo Worth #2079 Es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por una densificación esquelética generalizada, particularmente de la calota craneal y de los huesos tubulares largos, que no se aso... CIE Q782 Orphanet 2790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis esternocostoclavicular aislada #6272 Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por inflamación estéril, crónica, predominantemente bilateral y esclerosis progresiva e hiperostosis de la articulación... CIE M858 Orphanet 178311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis #1669 Es una disostosis poco frecuente con una afectación vertebral predominante caracterizada por osificación del ligamento paraespinal (más acentuada en la región torácica inferior), o... CIE M481 OMIM 106400 Orphanet 2206 Ministerio 1004 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperoxaluria primaria #385 Es un trastorno del metabolismo del glioxilato caracterizado por un exceso de oxalato que resulta en la formación de cálculos renales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, e... CIE E748 OMIM 259900, 260000, 613616 Orphanet 416 Ministerio 1005 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperoxaluria primaria tipo 1 #4114 Está enfermedad se describe en Hiperoxaluria primaria (INSERM; ORPHANET) CIE E748 OMIM 259900 Orphanet 93598 Ministerio 1006 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperoxaluria primaria tipo 2 #4115 Está enfermedad se describe en Hiperoxaluria primaria (INSERM; ORPHANET) CIE E748 Orphanet 93599 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperoxaluria primaria tipo 3 #4116 Está enfermedad se describe en Hiperoxaluria primaria (INSERM; ORPHANET) CIE E748 Orphanet 93600 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperparatiroidismo aislado familiar #5271 Es una forma de hiperparatiroidismo primario familiar de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hiperparatiroidismo primario causado por tumores parati... CIE E210 Orphanet 99879 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperparatiroidismo familiar primario #1670 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 2207 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperparatiroidismo genético #6646 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 208596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperparatiroidismo primario neonatal grave #386 El hiperparatiroidismo primario neonatal grave (NSHPT) se caracteriza por una hipercalcemia grave (> 3.5 mM) desde el nacimiento, asociada a un hiperparatiroidismo importante. (INS... CIE E210 Orphanet 417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico