Enfermedad huérfana Hiperprolinemia tipo 1 #388 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la prolina caracterizado bioquímicamente por niveles marcadamente elevados de prolina en plasma y orina debido a una deficiencia d... CIE E725 Orphanet 419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperprolinemia tipo 2 #3178 La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo... CIE E725 Orphanet 79101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperqueratosis acral focal #8405 Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por múltiples pápulas y placas hiperqueratósicas, generalmente asintomáticas, de color amarillento/carne, en las palmas y... CIE Q828 Orphanet 308013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperqueratosis lenticularis persistans #379 Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por unas pápulas hiperqueratósicas de color marrón rojizo, generalmente asintomáticas, localizadas principalmente en las extr... CIE L988 Orphanet 409 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipersomnia idiopática #2616 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por somnolencia diurna excesiva con siestas largas no reparadoras, y/o sueño nocturno prolongado y sin interrupciones, al... CIE F511 OMIM En revisión Orphanet 33208 Ministerio 1012 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar #6409 Es un grupo de enfermedades caracterizadas por una elevada resistencia arterial pulmonar conducente a una insuficiencia cardíaca derecha. La HAP es progresiva y potencialmente fata... Orphanet 182090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica #7800 La hipertensión arterial pulmonar asociada con anemia hemolítica crónica (HAP-CHA) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resistencia arterial p... Orphanet 275828 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita #7796 La hipertensión arterial pulmonar asociada a cardiopatía congénita (PAH-CHD, por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una r... Orphanet 275803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo #7795 Es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por resistencia arterial pulmonar elevada que conduce a insuficiencia cardíaca derecha observada como una complic... Orphanet 275798 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis #7799 La hipertensión arterial pulmonar asociada a la esquistosomiasis (PAHS; por sus siglas en inglés) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP) caracterizada por una resiste... Orphanet 275823 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal #7798 La hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal (HAP-HP) es una forma de hipertensión arterial pulmonar (HAP), caracterizada por una resistencia arterial pulmonar... Orphanet 275813 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertensión arterial pulmonar asociada a otra enfermedad #7794 Es un grupo de trastornos que derivan en HAP; enfermedades del tejido conjuntivo (lupus eritematoso, esclerosis sistémica y enfermedad mixta del tejido conjuntivo), cardiopatía con... Orphanet 275791 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico