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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hipertensión pulmonar rara

#3052

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
71198
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#390

Es un trastorno farmacogenético del músculo esquelético que se presenta como una respuesta hipermetabólica a los gases anestésicos volátiles potentes tales como el halotano, sevofl...

CIE T883
Orphanet
423
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una enfermedad poco frecuente con hipertermia maligna que se caracteriza por una hipertermia potencialmente mortal inducida por el ejercicio con una temperatura corporal superio...

CIE T883
Orphanet
466650
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5232

Es una forma poco frecuente de hipertiroidismo de origen genético caracterizado por hiperémesis gravídica asociada a hipertiroidismo debido a la hipersensibilidad del receptor de t...

CIE O992
Orphanet
99819
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipertiroidismo raro

#6381

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
181399
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una forma poco frecuente de hipertricosis localizada, caracterizada por el crecimiento del cabello cerca de la prominencia laríngea durante la infancia. (INSERM; ORPHANET)

CIE L682 OMIM 600457
Orphanet
3387
Ministerio
1016
Actualización
29/05/2026