Enfermedad huérfana Hipoacondroplasia #396 Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por talla baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de la articulación del codo. (INSERM; ORPHANE... CIE Q774 OMIM 146000 Orphanet 429 Ministerio 1022 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia genética postlocutiva no sindrómica #6783 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H905 Orphanet 216452 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia genética prelocutiva no sindrómica #6782 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H905 Orphanet 216445 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia neurosensorial a causa de trauma acústico grave o sordera repentina, o por trauma acústic #3760 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE H833 Orphanet 90059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica rara #3835 Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H903 Orphanet 90641 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia neurosensorial no sindrómica rara autosómica dominante tipo DFNA #3833 Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H903 Orphanet 90635 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia neurosensorial no sindrómica rara autosómica recesiva tipo DFNB #3834 Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H903 Orphanet 90636 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoacusia neurosensorial no sindrómica rara ligada al cromosoma X tipo DFN #3832 Está enfermedad se describe en Sordera genética no sindrómica (INSERM; ORPHANET) CIE H903 Orphanet 90625 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoaldosteronismo familiar #394 Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico... CIE E274 Orphanet 427 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoaldosteronismo familiar de inicio precoz #10357 Es un tipo poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por vómitos, diarrea, deshidratación grave y fallo de medro de inicio tempranp durante el periodo de lactanci... CIE E274 Orphanet 556030 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoaldosteronismo familiar de inicio tardío #10358 Es una forma poco frecuente de hipoaldosteronismo familiar caracterizado por niveles anormalmente bajos de aldosterona plasmática con una actividad elevada de la renina plasmática,... CIE E274 Orphanet 556037 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoaldosteronismo raro #6387 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 181419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico