Enfermedad huérfana Hipofosfatasia del lactante #7156 Es una forma grave de hipofosfatasia, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por raquitismo infantil sin elevación de la actividad de la fosfatasa alcalina sérica (ALP)... CIE E833 Orphanet 247651 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatasia perinatal letal #7154 Es una forma de hipofosfatasia (HPP) de origen genético y poco frecuente, caracterizada por una mineralización ósea in utero notablemente reducida debido a la disminución de la act... CIE E833 Orphanet 247623 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatasia prenatal benigna #7155 Es una forma muy poco frecuente de hipofosfatasia caracterizada por manifestaciones esqueléticas prenatales (acortamiento y arqueamiento de las extremidades), que remiten lentament... CIE E833 Orphanet 247638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis #7132 Es una enfermedad renal tubular, poco frecuente y de origen genético, caracterizada por pérdida de fosfato en el túbulo proximal que resulta en hipercalciuria y urolitiasis recurre... CIE N258 Orphanet 244305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatemia ligada al cromosoma X #3726 Es un trastorno renal hereditario poco frecuente de pérdida urinaria de fosfato caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/u osteomalacia, así como por disminución del crecimie... CIE E833 OMIM 307800 Orphanet 89936 Ministerio 2184 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipogamaglobulinemia inespecifica #10954 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E800 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1025 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante #6175 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por un retraso de la maduración de la producción de inmunoglobulinas, que lleva a una prolongación de la hipogammaglo... CIE D807 OMIM En revisión Orphanet 169139 Ministerio 1024 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoglosia congénita aislada #10387 Está enfermedad se describe en Hipoglosia/aglosia aislada congénita (INSERM; ORPHANET) CIE Q383 Orphanet 563954 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoglosia/aglosia #5889 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q383 Orphanet 156212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoglosia/aglosia aislada congénita #5833 Es una malformación poco frecuente de la cabeza y el cuello caracterizada por la ausencia congénita total (aglosia) o parcial (hipoglosia) de lengua. Los pacientes presentan dificu... CIE Q383 Orphanet 141152 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoglucemia hiperinsulinémica #9596 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 443095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal #8111 La hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento asimétrico exc... CIE Q873 Orphanet 293964 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico