Enfermedad huérfana Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo #5737 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por espasticidad lentamente progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelo... CIE E752 OMIM 612438 Orphanet 139441 Ministerio 1033 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipomielinizacion de estructuras milelinizadas a temprana edad #10564 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G378 Orphanet 599376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo aislado familiar #1690 El hipoparatiroidismo familiar aislado (FIH) es un grupo heterogéneo de trastornos metabólicos poco frecuente, se caracteriza por un metabolismo del calcio anormal debido a una sec... CIE E208 OMIM 146200, 307700, 601198, 615361 Orphanet 2238 Ministerio 1035 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea #1691 Es un hipoparatiroidismo de origen genético poco frecuente caracterizado por grave hipocalcemia, crisis epilépticas, hiperfosfatemia y niveles indetectables de hormona paratiroidea... CIE E208 OMIM 307700 Orphanet 2239 Ministerio 1036 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH #6511 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E208 Orphanet 189466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo autoinmune #2713 Es una enfermedad paratiroidea poco frecuente y una anomalía del metabolismo fosfocálcico caracterizada por hipocalcemia, hiperfosfatemia, hipercalciuria y niveles bajos de hormona... CIE E208 Orphanet 36913 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo genético #6645 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 208593 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo raro #6383 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 181405 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoparatiroidismo secundario por una secreción deficiente de paratohormona #5765 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E208 Orphanet 140286 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipopigmentación #3361 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipopigmentación genética de la piel #6439 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183469 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales #10510 Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por hipopigmentación lineal e hipotricosis siguiendo las líneas de Blaschko, dismorfia facial simétrica o asimé... CIE Q824 Orphanet 589608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico