Enfermedad huérfana Hipoplasia dérmica focal #1582 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías en los tejidos derivados del ectodermo y del mesodermo, manifestándose, clás... CIE Q828 OMIM 305600 Orphanet 2092 Ministerio 1041 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia foveal aislada #10186 Es un trastorno macular poco frecuente que se caracteriza principalmente por un grado variable de disminución de la agudeza visual, nistagmo pendular o espasmódico y hallazgos ocul... CIE H358 Orphanet 519398 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada #7754 Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/cerebral ni otra característica clí... CIE Q043 Orphanet 269221 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica #4680 Es un grupo poco frecuente de trastornos neurodegenerativos de aparición prenatal caracterizados por hipoplasia y/o atrofia del cerebelo y la protuberancia. La afectación de las es... Orphanet 98523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 #1703 Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal acompañada de hipoplasia pon... CIE Q043 Orphanet 2254 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 #9352 La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefali... CIE Q043 Orphanet 411493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11 #10611 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q043 Orphanet 611247 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12 #10612 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q043 Orphanet 611256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13 #10616 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q043 Orphanet 613267 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14 #10617 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q043 Orphanet 613274 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 #1895 Es una forma de hipoplasia pontocerebelosa poco frecuente y de base genética caracterizada por hipoplasia pontocerebelosa y atrofia neocortical progresiva que se manifiesta clínica... CIE Q043 OMIM 277470, 612389, 612390, 613811 Orphanet 2524 Ministerio 1175 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3 #4399 Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por hipoplasia neocortical y pontocerebelosa con afectación del tronco cerebral y d... CIE Q043 Orphanet 97249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico