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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hipospadias posteriores

#4283

Es una malformación del tracto urogenital, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por un desplazamiento perineal, escrotal o penoescrotal del meato uretral habitualmente aso...

CIE Q542
Orphanet
95706
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#9603

Es una cefalea poco frecuente originada por la pérdida de líquido cefalorraquídeo (LCR) con la consiguiente disminución de la presión del LCR. Está caracterizada clínicamente por c...

CIE G960
Orphanet
443180
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6399

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
182058
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
448426
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2588

Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por hipotermia periódica espontánea e hiperhidrosis en ausencia de lesiones hipotalámicas. (INSERM; ORPHANET)

CIE G908 OMIM En revisión
Orphanet
29822
Ministerio
1051
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipotiroidismo congénito

#406

El hipotiroidismo congénito (HC) se define como el déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
442
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6924

El hipotiroidismo congénito secundario o central es un tipo de hipotiroidismo congénito permanente caracterizado por un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento,...

Orphanet
226298
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El hipotiroidismo congénito genético transitorio, es una enfermedad tiroidea poco frecuente caracterizada por una deficiencia temporal de hormonas hipofisiarias al nacer, inducida...

CIE P722
Orphanet
226316
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6922

El hipotiroidismo congénito permanente es un tipo de hipotiroidismo congénito (CH), un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
226292
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026