Enfermedad huérfana Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia #5675 Este síndrome se caracteriza por hipotonía grave, acidemia láctica e hiperamonemia congénita. (INSERM; ORPHANET) CIE E888 OMIM 611719 Orphanet 137908 Ministerio 1053 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes #6835 La hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes es un trastorno de pérdida de cabello hereditario y muy poco frecuente, descrito en una sola familia, y que se caract... CIE Q842 Orphanet 217407 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipotricosis hereditaria de Marie Unna #407 Es un trastorno autosómico dominante poco frecuente de pérdida de pelo caracterizado por la ausencia o escasez de pelo en el cuero cabelludo, las cejas y las pestañas al nacer; pel... CIE Q840 OMIM 146550 612841 Orphanet 444 Ministerio 1055 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipotricosis simple #2858 La hipotricosis simple (HS) o hipotricosis hereditaria simple (HHS) se caracteriza por una pilosidad reducida en el cuero cabelludo y el resto del cuerpo (con pelo escaso, fino y c... CIE L658 OMIM 278150, 604379, 605389, 607903, 614237, 61423 Orphanet 55654 Ministerio 1057 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipotricosis simple del cuero cabelludo #3821 La hipotricosis simple del cuero cabelludo (HSS, siglas en inglés) se caracteriza por una pérdida progresiva y difusa de pelo, limitada al cuero cabelludo. (INSERM; ORPHANET) CIE L658 Orphanet 90368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes #1710 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por hipotricosis del cuero cabelludo y las cejas, sindactilia en los dedos de la mano, discapacidad intelectual... CIE Q824 OMIM En revisión Orphanet 2266 Ministerio 1056 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipouricemia renal hereditaria #4201 Es un trastorno renal tubularde base genética, caracterizado por la pérdida de urato en la orina que, por lo general, resulta en la aparición de hipouricemia asintomática y en una... CIE N258 Orphanet 94088 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Histidinemia #1634 Es un trastorno metabólico poco frecuente caracterizado por niveles elevados de histidina en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo, por lo general, sin repercusión clínica. (INSE... CIE E708 OMIM 235800 Orphanet 2157 Ministerio 1060 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Histiocitoma fibroso angiomatoide #10435 Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente, caracterizado por un nódulo subcutáneo, por lo general indoloro, de crecimiento lento localizado predominantemente en las extremidade... CIE D219 Orphanet 569164 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Histiocitosis azul marino #5950 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D763 OMIM 269600 Orphanet 158029 Ministerio 1061 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Histiocitosis cefálica benigna #5941 Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por múltiples pápulas pequeñas de color rojo-amarillento o marrón que en un inicio erupcionan predominant... CIE D763 Orphanet 157997 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Histiocitosis de células de Langerhans #361 La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad sistémica asociada con la proliferación y acumulación (normalmente en granulomas) de células de Langerhans en vari... CIE C960 OMIM 604856 Orphanet 389 Ministerio 1062 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico