Enfermedad huérfana Ictiosis epidermolítica anular #7950 Es una variante clínica poco frecuente de la ictiosis epidermolítica (IE) caracterizada por la presencia de un fenotipo ampollar al nacimiento y por el desarrollo, desde la infanci... CIE Q803 Orphanet 281139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis epidermolítica autosómica dominante #288 La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en un... CIE Q803 OMIM 113800 607602 Orphanet 312 Ministerio 890 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva #10126 Es una ictiosis no sindrómica, hereditaria y poco frecuente caracterizada por eritrodermia generalizada congénita con ampollas y erosiones cutáneas, similar a la presentación de be... CIE Q808 Orphanet 512103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis epidermolítica superficial #416 La ictiosis epidermolítica superficial (SEI) es una ictiosis queratinopática rara (KI; consulte este término) caracterizada por la presencia al nacimiento de ampollas y erosiones s... CIE Q808 OMIM 146800 Orphanet 455 Ministerio 1070 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis exfoliante #8039 La ictiosis exfoliativa es un tipo de ictiosis congénita, no-sindrómica, hereditaria, caracterizada por la aparición en la lactancia de descamación palmoplantar de la piel (agravad... CIE Q808 Orphanet 289586 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis hereditaria #6429 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183435 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis hereditaria no sindrómica #7943 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281082 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis hereditaria sindrómica #7944 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281085 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis histrix de Curth-Macklin #3440 La ictiosis histrix de Curth-Macklin (IHCM) es un tipo poco frecuente de ictiosis queratinopática (consulte este término), caracterizada por la presencia de lesiones hiperqueratóti... CIE Q808 Orphanet 79503 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis histrix gravior #3441 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Ictiosis histrix de Curth-Macklin (INSERM; ORPHANET) CIE Q800 Orphanet 79504 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis lamelar #289 Es una ictiosis congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la presencia de grandes escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa. (INSERM; ORPHAN... CIE Q802 OMIM 242300, 601277, 604777, 606545, 612281, 61394 Orphanet 313 Ministerio 1075 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante #2570 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. OMIM 67626 Orphanet 9303 Ministerio 1077 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico