Enfermedad huérfana Ictiosis no especificada #10956 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q809 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1078 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis queratinopática #7947 Es un grupo poco frecuente de ictiosis no sindrómicas hereditarias caracterizado por mutaciones de los genes de la queratina. Las mutaciones de los genes KRT1 y KRT10 son causa de... Orphanet 281103 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X #418 Es una enfermedad cutánea de origen genético y poco frecuente incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una hiperqueratosis generalizada y... CIE Q801 Orphanet 461 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X #7945 Es una enfermedad cutánea poco frecuente de origen genético incluida dentro de los trastornos genéticos de la cornificación y caracterizada por una descamación cutánea generalmente... CIE Q801 OMIM 308100 Orphanet 281090 Ministerio 1076 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Iminoglicinuria #2730 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por unos niveles elevados de iminoácidos (prolina, hidroxiprolina) y de glicina en la orina derivados de una reab... CIE E720 OMIM 242600 Orphanet 42062 Ministerio 1079 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Impétigo ampolloso #2696 Es una enfermedad infecciosa de origen bacteriano típicamente benigna, adquirida y poco frecuente, causada por Staphylococcus aureus. Está caracterizada por vesículas grandes y frá... CIE L010 Orphanet 36237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Incapacidad específica de aprendizaje #6726 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 211047 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Incompetencia velofaríngea congénita #1727 Es una malformación otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo aislado de un paladar blando corto e inmóvil con desproporción anatómica de las estructuras v... CIE J392 Orphanet 2291 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Incontinencia pigmentaria #421 Es una displasia ectodérmica multisistémica, sindrómica y ligada al cromosoma X, que se presenta en mujeres en forma de una erupción ampollosa que sigue las líneas de Blaschko (LB)... CIE Q823 OMIM 308300 Orphanet 464 Ministerio 1080 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Infección congénita por el virus de Epstein-Barr #3051 Es una enfermedad infecciosa poco frecuente que no presenta manifestaciones clínicas en la mayoría de los lactantes. De hecho, la aparición de una infección congénita por EBV nunca... CIE P358 Orphanet 70596 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Infección congénita por el virus del herpes simple #271 La infección congénita por el virus del herpes es un grupo de anomalías que un niño puede presentar como resultado de la infección materna y posterior infección fetal con el virus... CIE P352 Orphanet 293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Infección congénita por enterovirus #270 Es una embriopatía infecciosa que incluye los virus coxsackie y ECHO, en la que se ha descrito aborto espontáneo, mortinatalidad, enfermedad sistémica aguda en el neonato y posible... CIE P358 Orphanet 292 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico