Enfermedad huérfana Holoprosencefalia semilobar #6869 Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la fusión de los lóbulos frontales y parietal izquierdo y derecho con sólo una cisura interhemisférica posterior. Las caracterís... CIE Q042 Orphanet 220386 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Holoprosencefalia septopreóptica #7878 Es un subtipo poco frecuente de holoprosencefalia caracterizado por una fusión de la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión neocortica... CIE Q042 Orphanet 280195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Homocarnosinosis #1642 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 11 (INSERM; ORPHANET) CIE E728 OMIM 236130 Orphanet 2168 Ministerio 1066 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Homocistinuria clásica #366 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E721 OMIM 236200 Orphanet 394 Ministerio 1067 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa #367 La homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica. (INSERM; ORPHANET) CIE E721 Orphanet 395 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Homocistinuria sin aciduria metilmalónica #557 La homocistinuria sin aciduria metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatía y, en ocas... CIE E721 Orphanet 622 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis #3340 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis adquirida #415 Es una enfermedad epidérmica poco frecuente caracterizada por una piel áspera y seca con una notable descamación en forma de placas. Se trata de un trastorno adquirido y que por lo... CIE L850 Orphanet 454 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis arlequín #417 La ictiosis en arlequín (IA) es la variante más grave de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas. Se caracteriza por la presencia, al nacer, de escamas grandes, gruesas y con... CIE Q804 OMIM 242500 Orphanet 457 Ministerio 1073 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis atresia biliar #1714 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. OMIM En revisión Orphanet 2270 Ministerio 1071 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis congénita autosómica recesiva #7946 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ictiosis del área del traje de baño #5427 La ictiosis del área del traje de baño (BSI; por sus siglas en inglés) es una variante poco frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR; consulte este término) car... CIE Q802 Orphanet 100976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico