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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por papulonódulos múltiples y, ocasionalmente, únicos, asintomáticos, lisos, de color marrón-rojizo, localizados en la car...

CIE D763
Orphanet
158019
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
157987
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Histiocitosis de Faisalabad

#7366

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome H (INSERM; ORPHANET)

CIE D763
Orphanet
254707
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5940

Es una histiocitosis poco frecuente de células no-Langerhans caracterizada por el inicio rápido de pequeñas pápulas asintomáticas de color rojizo a marrón, por lo general distribui...

CIE D763
Orphanet
157991
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5948

Es una histiocitosis, de células no-Langerhans, normolipémica y poco frecuente, caracterizada por un crecimiento progresivo de múltiples lesiones cutáneas asintomáticas y diseminad...

CIE D763
Orphanet
158022
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una histiocitosis de células no Langerhans, benigna y poco frecuente, caracterizada por el inicio en la infancia o la adolescencia de múltiples pápulas de color piel a marrón-ro...

CIE D763 OMIM 142630
Orphanet
158025
Ministerio
1063
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Histoplasmosis

#362

Es una micosis poco frecuente caracterizada por una inflamación granulomatosa principalmente pulmonar tras la inhalación de esporas de Histoplasma capsulatum. La gravedad clínica d...

CIE B390
Orphanet
390
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia

#1637

Es una malformación cerebral compleja poco frecuente caracterizada por la división incompleta del prosencéfalo, que afecta tanto a la porción más anterior del cerebro como a la car...

CIE Q042 OMIM 142945 142946 147250 157170 236100 60593
Orphanet
2162
Ministerio
1065
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia alobar

#4147

Es una forma grave de holoprosencefalia caracterizada por un ventrículo cerebral único y por la ausencia de cisura interhemisférica. Las características craneofaciales graves puede...

CIE Q042
Orphanet
93925
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia lobar

#4146

Es una forma de holoprosencefalia caracterizada por la separación de los hemisferios cerebrales derecho e izquierdo y de los ventrículos laterales, con cierta continuidad sólo en e...

CIE Q042
Orphanet
93924
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Holoprosencefalia microforma

#7879

Es una forma benigna de holoprosencefalia caracterizada por anomalías de la línea media sin el defecto en la división cerebral típico de la HPE y que puede manifestarse de manera v...

CIE Q042
Orphanet
280200
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026