Enfermedad huérfana Hipoplasia suprarrenal congénita #10537 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 595337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X #4282 Es una enfermedad suprarrenal de origen genético poco frecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria (IS) y/o hipogonadismo hipogonadotrópico (HH). Los pacientes va... CIE E271 Orphanet 95702 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria #4280 La hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoplasia adrenal congénita mínima... CIE E271 Orphanet 95700 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia tiroidea #4297 La hipoplasia tiroidea es una forma de disgenesia tiroidea (consulte este término) caracterizada por un desarrollo incompleto de la glándula tiroides que conlleva un hipotiroidismo... CIE E031 OMIM 218700 225250 Orphanet 95720 Ministerio 1048 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca #973 Es una anomalía aislada, congénita, de la morfología del cuello y la cabeza caracterizada por hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca, que resulta... CIE Q870 Orphanet 1166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia uterina #6331 Es una malformación del tracto urogenital, congénita y poco frecuente, caracterizada por un útero pequeño de forma regular (útero hipoplásico simple), un útero alargado con fondo n... CIE Q518 Orphanet 180139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia ventricular derecha aislada #403 Es una malformación cardíaca congénita poco frecuente caracterizada por un escaso desarrollo del ventrículo derecho, junto con foramen oval permeable o comunicación interauricular,... CIE Q226 Orphanet 439 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico #5673 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Isolated optic nerve hypoplasia (INSERM; ORPHANET) Orphanet 137902 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia/aplasia mamaria sindrómica #6345 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 180193 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasminogenemia #642 Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por una marcada alteración de la fibrinólisis extracelular que conduce a la formación de pseudomembranas leñosas (rica... CIE L905 Orphanet 722 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoqueratosis palmoplantar circunscrita #3030 Es una displasia epidérmica adquirida poco frecuente caracterizada por máculas anulares, bien delimitadas, eritematosas y deprimidas. (INSERM; ORPHANET) CIE L988 OMIM En revisión Orphanet 69744 Ministerio 1049 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipospadias femenino aislado #10597 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q548 Orphanet 603515 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico