Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una malformación cerebelosa no sindrómica poco frecuente caracterizada por un vermis cerebeloso infradesarrollado. Los pacientes pueden presentar un fenotipo variable que va des...

CIE Q043
Orphanet
199630
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8152

Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por infradesarrollo del dedo pulgar, fluctuando desde una leve disminución del tamaño del pulgar hasta la ausencia comple...

CIE Q713
Orphanet
294988
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#161

La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q788 OMIM 250250
Orphanet
175
Ministerio
1040
Actualización
29/05/2026
#675

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual 46,XY debido a una deficiente producción de andrógenos caracterizado por la alteración del desarrollo sexual masculino normal....

CIE Q561
Orphanet
755
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5098

Es una anomalía congénita de las grandes arterias, poco frecuente, caracterizada por diversos signos y síntomas clínicos, tales como dificultad respiratoria, infecciones recurrente...

CIE Q257
Orphanet
99083
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una malformación congénita de la válvula mitral poco frecuente caracterizada por un anillo hipoplásico que, por lo general, aparece como parte de una hipoplasia completa de la v...

CIE Q232
Orphanet
99058
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026