Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 #6064 Es una forma genética grave de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) caracterizada por un retraso de la maduración neocortical con subdesarrollo de los hemisferios cerebrales e hipoplas... CIE Q043 OMIM 225753 Orphanet 166063 Ministerio 1045 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 #6065 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 (INSERM; ORPHANET) CIE Q043 OMIM 610204 Orphanet 166068 Ministerio 1046 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 #6066 Es una forma poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa (HPC) de origen genético caracterizada por atrofia cerebral cortical y neocortical grave asociada a hipoplasia pontocerebe... CIE Q043 OMIM 611523 Orphanet 166073 Ministerio 1047 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 #7979 Es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa de etiología desconocida y mal pronóstico descrita en cuatro pacientes. Se caracteriza clínicamente durante el período... CIE Q043 Orphanet 284339 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 #8721 La hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (PCH8) es una forma muy poco frecuente de hipoplasia pontocerebelosa caracterizada clínicamente por microencefalia progresiva, dificultades par... CIE Q043 Orphanet 324569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 #9052 La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tr... CIE Q043 Orphanet 369920 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia pulmonar primaria #1706 Es un defecto genético, aislado y poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizada por la malformación congénita del parénquima pulmonar en ausencia de otras a... CIE Q336 Orphanet 2257 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia renal #3918 Es una malformación renal congénita caracterizada por un(os) riñón(es) anormalmente pequeños (volumen del riñón inferior a dos desviaciones estándar del volumen renal de individuos... CIE Q603 Orphanet 93101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia renal bilateral #4437 Es una forma de hipoplasia renal caracterizada por riñones pequeños bilaterales junto con un déficit del número de nefronas. Por lo general, el trastorno es asintomático, aunque pu... CIE Q604 Orphanet 97362 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia renal unilateral #4436 Es una forma de hipoplasia renal caracterizada por riñones pequeños unilaterales junto con un déficit del número de nefronas. Por lo general, el trastorno es asintomático con un ri... CIE Q603 Orphanet 97361 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia sindrómica del borde orbitario #4748 La hipoplasia sindrómica del borde orbitario es un trastorno poco frecuente, observado hasta la fecha en dos familias, que se caracteriza por agenesia del margen orbitario, defecto... CIE Q107 Orphanet 98606 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipoplasia sindrómica del nervio óptico #5674 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 137905 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico