Enfermedad huérfana Hipoalfalipoproteinemia #2596 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 31153 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipobetalipoproteinemia #2597 La hipobetalipoproteinemia (HBL) constituye un grupo de enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas caracterizado por niveles bajos permanentes (por debajo del quinto percent... Orphanet 31154 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipocalcemia autosómica dominante #395 Es un trastorno de la homeostasis del calcio que se caracteriza por una hipocalcemia de niveles variables, con niveles anormalmente bajos de hormona paratiroidea (PTH) y calciuria... CIE E208 Orphanet 428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipocondrogénesis #3965 Está enfermedad se describe en Acondrogénesis (INSERM; ORPHANET) CIE Q770 Orphanet 93297 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipocratismo digital aislado congénito #6812 El hipocratismo digital aislado congénito es una genodermatosis rara caracterizada por una hipertrofia del segmento terminales de los dedos de manos y pies, con engrosamiento de la... CIE Q681 Orphanet 217059 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipodisfibrinogenemia familiar #7200 Está enfermedad se describe en Deficiencia congénita de fibrinógeno (INSERM; ORPHANET) CIE D682 Orphanet 248408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofibrinogenemia familiar #5467 La hipofibrinogenemia familiar es un trastorno de la coagulación caracterizado por síntomas hemorrágicos leves después de un traumatismo o cirugía debido a una concentración reduci... CIE D682 Orphanet 101041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofisitis inducida por inmunoterapia #10735 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofisitis primaria #4261 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 95506 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatasia #401 Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que... CIE E833 OMIM 146300 241500 241510 Orphanet 436 Ministerio 1023 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatasia de inicio en la infancia #7157 Es una forma moderada de hipofosfatasia poco frecuente caracterizada por un inicio posterior a los seis meses de edad y hallazgos clínicos ampliamente variables desde una baja dens... CIE E833 Orphanet 247667 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipofosfatasia del adulto #7158 Es una forma moderada de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por osteomalacia, condrocalcinosis, osteoartropatía, fracturas por estrés y anomalías dentales de inicio en la edad adul... CIE E833 Orphanet 247676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico