Enfermedad huérfana Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras #888 La hipertricosis generalizada congénita tipo Ambras es un tipo extremadamente poco frecuente de hipertricosis lanuginosa congénita, una enfermedad congénita de la piel, que se cara... CIE Q842 OMIM 145701 Orphanet 1023 Ministerio 1584 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertricosis cubital #1677 Es una anomalía poco frecuente del pelo caracterizada por hipertricosis bilateral simétrica, congénita o de inicio temprano, localizada en la superficie extensora de las extremidad... CIE Q842 OMIM 139600 Orphanet 2220 Ministerio 1018 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertricosis lanuginosa adquirida #1678 Es una enfermedad paraneoplásica cutánea poco frecuente que se caracteriza por la presencia excesiva de pelo tipo lanugo en la piel glabra de la cara, cuello, tronco y extremidades... CIE L681 OMIM En revisión Orphanet 2221 Ministerio 1019 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertricosis lanuginosa congénita #1679 La hipertricosis lanuginosa congénita es una enfermedad congénita de la piel poco frecuente que se caracteriza por la presencia de pelo tipo lanugo de 3 a 5 cm. de largo en todo el... CIE Q842 OMIM 145700 145701 307150 Orphanet 2222 Ministerio 1020 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria #8280 La hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por hepatomegalia masiva de moderada a grave... CIE K760 Orphanet 300293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertriptofanemia familiar #1680 Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por hipertriptofanemia e hiperserotonemia congénitas. Los pacientes suelen permanecer asintomáticos, aunque se... CIE E708 Orphanet 2224 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertrofia de las extremidades inferiores #8182 Es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis no-sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por sobrecrecimiento uni- o bilateral de las extremidades inferiores a... CIE Q742 Orphanet 295051 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertrofia de las extremidades superiores #8181 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q740 Orphanet 295049 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertrofia juvenil familiar de la mama #6342 Es un trastorno malformativo de la mama poco frecuente caracterizado por agrandamiento masivo de la(s) mama(s) en mujeres peripúberes, rápido, incontrolado, simétrico o asimétrico,... CIE N62 Orphanet 180176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipertrofia muscular asociada a la miostatina #7781 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Enfermedades genéticas raras (INSERM; ORPHANET) Orphanet 275534 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperzincemia e hipercalprotectinemia #7253 Es un error innato del metabolismo del zinc poco frecuente caracterizado por infecciones recurrentes, hepatoesplenomegalia, anemia (que no responde a la suplementación con hierro)... CIE E832 Orphanet 251523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hipo crónico #368 Es un trastorno poco frecuente del movimiento caracterizado por contracciones espasmódicas involuntarias de los músculos inspiratorios sincronizadas con el cierre de la laringe que... CIE G258 OMIM En revisión Orphanet 396 Ministerio 1021 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico