Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa #3857 Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por formas virilizantes o perdedoras de sal simples que pueden manifestarse con un desarrollo genital anómalo,... CIE E250 Orphanet 90794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal #8597 Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a un déficit de 21-hidroxilasa que se caracteriza por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virili... CIE E250 Orphanet 315306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simpl #8598 Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica debido a un déficit de 21-hidroxilasa caracterizada por un desarrollo genital anómalo con niveles variables de virilizació... CIE E250 Orphanet 315311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR #8771 Está enfermedad se describe en Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR (INSERM; ORPHANET) CIE E250 Orphanet 325524 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR #8772 Está enfermedad se describe en Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR (INSERM; ORPHANET) CIE E250 Orphanet 325529 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR #3854 Es una forma grave de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) caracterizada por insuficiencia suprarrenal grave y síndrome del sexo inverso varones. (INSERM; ORPHANET) CIE E250 Orphanet 90790 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa #3858 Es una forma de hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HSC) poco frecuente caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, hiperandrogenismo, hipertensión y virilización en... CIE E250 Orphanet 90795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa #3856 Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1) y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, exceso de... CIE E250 Orphanet 90793 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa #3855 Es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) debida a la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (HSD3B2) y caracterizada por HSC con y sin... CIE E250 Orphanet 90791 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa #4279 Una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita debida a un déficit de oxidorreductasa P450 y caracterizada por deficiencia de glucocorticoides, virilización de los g... CIE E250 Orphanet 95699 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperplasia suprarrenal primaria unilateral #7056 La hiperplasia suprarrenal primaria unilateral (PUAH; por sus siglas en inglés) es una forma de (hiper)aldosteronismo primario (AP; consulte este término) que puede corregirse quir... CIE E260 Orphanet 231580 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Hiperprolactinemia familiar #9177 La hiperprolactinemia familiar es un trastorno endocrino, genético y poco frecuente, caracterizado por niveles séricos de prolactina persistentemente elevados (no asociados con la... CIE E221 Orphanet 397685 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico