Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una miopatía distal caracterizada por debilidad distal en las extremidades superiores, por lo general en los extensores de los dedos de la mano y la muñeca. Posteriormente, la debilidad progresa a todos los músculos de las manos y de las...

Es una distrofia muscular de origen genético y poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva con una distribución escápulo-humero-peroneal y distal, con debilidad de los extensores de la muñeca, pie y dedos de la mano caído...

La miopatía GNE es una miopatía distal autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por la aparición de debilidad muscular distal, de lenta a moderamente progresiva, de inicio temprano en el adulto, que afecta preferentemente al múscul...

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por una miopatía con una grave intolerancia al ejercicio así como por deficiencia de succinato deshidrogenasa y de aconitasa en el músculo esquelético. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y/o distal lentamente progresiva en las extremidades superiores e inferiores, y una afectación te...

La miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4, es una miopatía no distrófica poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de progresión lenta y atrofia que afecta inicialmente a las extremidades inferiores proximales y a la...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración destructiva difusa de macrófagos CD68+ en la fascia en lugar de en las fibras musculares, patente en biopsias musculares, debilidad muscular proximal y mi...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura de mantenimiento postural, es una distrofia muscular progresiva poco frecuente caracterizada por miopatía escápulo-axio-peroneal de inicio en adultos. La presentación clínica i...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio (especialmente durante la exposición al calor), rabdomiolisi...

Este término describe un grupo de trastornos musculares esqueléticos y cardíacos definido por la desintegración de las miofibrillas y el acúmulo de productos de degradación en inclusiones intracelulares. Clínicamente se caracteriza por una...