Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

La miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal, es una enfermedad genética del músculo esquelético, poco frecuente, que se caracteriza por tensión y rigidez muscular, hipertonía, debilidad, dificultad respiratoria y facultades cognitiva...

Es una distrofia miotónica poco frecuente de inicio juvenil o en la edad adulta caracterizada por miotonía leve y fluctuante, debilidad muscular y, excepcionalmente, trastornos de la conducción cardíaca. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un grupo de trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN mitocondrial, caracterizado por miopatía progresiva, principalmente proximal, con diversos grados de debilidad, dolor muscular de...

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente debido a anomalías del ADN nuclear, caracterizado por debilidad proximal lentamente progresiva de las extremidades inferiores e intolerancia al ejercicio que debuta e...

Es un trastorno genético y poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por grave miopatía potencialmente mortal que se manifiesta entre el período neonatal y de lactancia temprano, seguido de una importante mejor...

La miopatía mitocondrial letal infantil, es un trastorno mitocondrial de la fosforilación oxidativa poco frecuente caracterizado por hipotonía generalizada progresiva, oftalmoplejía externa progresiva y acidosis láctica grave con un desenla...

La miopatía mitocondrial pura es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por una afectación exclusiva en musculatura esquelética, sin evidencia clínica de otra afectación orgánica, manifestándose con debilidad progresiva de...

La miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica pertenece a la familia heterogénea de las miopatías metabólicas. Se caracteriza por una intolerancia progresiva al ejercicio que se manifiesta durante la infancia y por la aparición d...

Es un trastorno neuromuscular hereditario poco frecuente caracterizado por la presencia de múltiples cores en biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita. (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Miopatía multiminicore (INSERM; ORPHANET)

La miopatía distal asociada a nebulina es una miopatía distal autosómica recesiva, lentamente progresiva y poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de debilidad muscular predominantemente distal y atrofia que afecta a los múscul...

Es una forma de miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por debilidad muscular proximal, simétrica, aguda o subaguda y grave, por lo general asociada a anticuerpos musculares específicos (anti-HMGCR o anti-SRP). Los ha...

La miopatía nemalínica (NM) abarca un amplio espectro de miopatías congénitas caracterizadas por hipotonía, debilidad y reflejos tendinosos profundos deprimidos o ausentes, con evidencia patológica de cuerpos nemalínicos (bastones) en la bi...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)