Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de enfermedad por depósito de lípidos neutros caracterizada por debilidad muscular, lentamente progresiva, de las extremidades superiores e inferiores, típicamente proximal, de inicio en el adulto asociada a niveles elevados de...

Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente que se caracteriza por la aparición tardía de debilidad muscular proximal leve progresiva, mialgias graves durante y después del ejercicio y susceptibilidad a la rabdomiólisis. La disc...

La miopatía proximal con signos extrapiramidales, es una miopatía no distrófica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapi...

Es una miopatía vacuolar de origen genético y poco frecuente caracterizada por miopatía leve o por niveles elevados de creatinquinasa en sangre sin síntomas asociados. (INSERM; ORPHANET)

La miopatía visceral familiar es una degeneración miopática hereditaria poco frecuente de los tractos gastrointestinales y urinarios que causa una pseudo-obstrucción intestinal crónica. Normalmente se presenta tras la primera década de vida...

Es un tumor de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión benigna subcutánea compuesta por células de apariencia mioide entre ovaladas a fusiformes, con tendencia al crecimiento concéntrico perivascular. Por lo general, el...

La miopía aislada poco frecuente es un trastorno por anomalía de la refracción, genético y poco frecuente, caracterizado por miopía grave no sindrómica, que puede estar asociada a cataratas y degeneración vitreorretiniana (desprendimiento d...

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una infección muscular difusa sin un absceso intramuscular. Aunque la enfermedad puede estar causada por una amplia variedad de bacterias, la mayoría de...

Es una miopatía inflamatoria idiopática (MII) poco frecuente con un fenotipo heterogéneo caracterizado por miositis con al menos un rasgo solapante clínico y/o de autoanticuerpos. Las posibles características clínicas solapantes incluyen la...

Es una miopatía inflamatoria idiopática juvenil poco frecuente caracterizada por la asociación de miositis inflamatoria (que se manifiesta con eritema acral, debilidad progresiva de las extremidades, dolor, fatiga generalizada, mal humor o...

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por infiltración eosinofílica y lesiones inflamatorias del tejido del músculo esquelético, en ausencia de un factor causal identificable (p. ej., infección parasitaria, in...

Es una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por una inflamación localizada del músculo esquelético, por lo general, en las extremidades inferiores. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad adquirida y poco frecuente del músculo esquelético caracterizada por una inflamación muscular debida a una infección fúngica, que suele ocurrir en huéspedes inmunodeprimidos. Los síntomas generales son dolor, sensibilidad,...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno inflamatorio degenerativo poco frecuente de los músculos esqueléticos caracterizado por debilidad de inicio tardío, que comienza en los cuádriceps o en los flexores de los dedos de la mano, extendiéndose lentamente a otros g...