Enfermedad huérfana Leucodistrofia - paraplejia espastica - distonia #10958 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G114 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1105 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia 4H #8028 Es una leucodistrofia hipomielinizante poco frecuente caracterizada por la asociación de anomalías dentales (retraso en la dentición, orden anómalo de la dentición, hipodontia), hi... CIE G378 Orphanet 289494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto #5060 Es un trastorno neurológico poco frecuente de lenta progresión de desmielinización del sistema nervioso central, conduciendo a disfunción autonómica, ataxia y deterioro cognitivo l... CIE E752 Orphanet 99027 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73 #10002 Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un inicio en la lactancia de espasticidad de las extremidades inferiores y un grave retraso del desarrollo psicomotor asociad... CIE G938 Orphanet 495844 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen NKX6-2 #10267 Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por un espectro de manifestaciones neurológicas progresivas, que comprenden un inicio temprano rápidamente progresivo de nistagmo... CIE E752 Orphanet 527497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen RARS #9536 Es una leucodistrofia genética y poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, aumento del tono muscular que evoluciona posteriormente a espasticidad, leve ataxia, nista... CIE E752 Orphanet 438114 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen VPS11 #9839 Es una leucodistrofia genética poco frecuente identificada en familias de ascendencia judía asquenazí, caracterizada por el inicio en la infancia de un retraso global grave del des... CIE G938 Orphanet 466934 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia metacromática #462 Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo de sulfátidos en el sistema nervioso central y periférico debido a la deficiencia de la enzima arilsulfatasa... CIE E752 OMIM 156310, 249900, 250100 Orphanet 512 Ministerio 1106 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia metacromática, forma adulta #8468 Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio insidioso después de los 16 años, que comienza en la mayoría de los c... CIE E752 Orphanet 309271 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía #8466 Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora rápidamente progresiva que debuta antes de los 30 meses de edad, tras un período de desarr... CIE E752 Orphanet 309256 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucodistrofia metacromática, forma juvenil #8467 Es un subtipo de leucodistrofia metacromática caracterizado por una regresión psicomotora progresiva de inicio entre los 30 meses y los 16 años de edad, comenzando a menudo con alt... CIE E752 Orphanet 309263 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Leucoencefalitis esclerosante subaguda #2092 Es una encefalitis crónica progresiva que se desarrolla pocos años después de la infección por sarampión y se caracteriza por la desmielinización del córtex cerebral (INSERM; ORPHA... CIE A811 Orphanet 2806 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico