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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de mieloblastos pobremente diferenciados en la...

CIE C920
Orphanet
402014
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor derivado de tejidos hematopoyéticos y linfoides caracterizado por presentar la translocación MLL más frecuente causante de LMA , que resulta en la proteína de fusión ML...

CIE C920
Orphanet
402017
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) rara con anomalía genética recurrente caracterizada por la presencia de mieloblastos en la médula ósea y en la sangre periférica con rasgos que...

CIE C927
Orphanet
585867
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8643

Es una enfermedad hematológica poco frecuente y maligna caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides, que afecta principalmente a la médula ósea, en asociación co...

CIE C920
Orphanet
319465
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6114

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
167714
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un tumor de los tejidos hematopoyético y linfoide que se caracteriza por proliferación y diferenciación anómalas de una población clonal de células madre mieloides que presentan...

CIE C926
Orphanet
98831
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026