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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#2874

Es una leucemia crónica, poco frecuente y de progresión lenta, que se caracteriza por la presencia de linfocitos B patológicos (tamaño mediano con abundante citoplasma pálido irreg...

CIE C914
Orphanet
58017
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#9708

Es una neoplasia de células plasmáticas poco frecuente caracterizada por plasmocitosis periférica, por lo general, con infiltración extensa y difusa de la médula ósea y paraprotein...

CIE C901
Orphanet
454714
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
512034
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#6156

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de precursores eosinófilos con un aumento permanente de eosinófilos en la sangre perif...

CIE D475
Orphanet
168940
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia eritroide aguda

#294

Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por la proliferación de células inmaduras, exclusivamente de la línea eritroide, sin un componente mielob...

CIE C940
Orphanet
318
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia linfoblástica aguda

#463

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la proliferación maligna de células linfoides detenidas en una etapa temprana de diferenciación y representa el 75% de todos los...

CIE C910
Orphanet
513
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Es un tipo de linfoma no Hodgkin de células B y la forma más común de leucemia en los países occidentales, presentándose en la edad adulta tardía (67-72 años de promedio) con un li...

CIE C911
Orphanet
67038
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia mastocitaria

#4946

Es una mastocitosis sistémica maligna (MS) muy poco frecuente caracterizada por una gran infiltración de la médula ósea, y a menudo de la sangre, por mastocitos (MC) anómalos, mani...

CIE C943
Orphanet
98851
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia mastocitaria aguda

#10407

Es una mastocitosis sistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de al menos un 20% de mastocitos típicamente inmaduros y atípicos en el frotis de aspirado de médula óse...

CIE C943
Orphanet
566393
Ministerio
No disponible
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29/05/2026