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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#3065

La leiomiomatosis peritoneal diseminada (LPD) se caracteriza por la proliferación en la cavidad peritoneal de múltiples nódulos benignos formados por células musculares lisas. (INS...

CIE D201
Orphanet
71274
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leiomiosarcoma

#2915

Es un sarcoma de tejidos blandos poco frecuente caracterizado por una lesión maligna ocupante de espacio, localizada con mayor frecuencia en el retroperitoneo o en la vena cava inf...

CIE C499
Orphanet
64720
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6775

El leiomiosarcoma de cuello de útero es un tumor mesenquimal maligno, poco frecuente, de origen en el músculo liso, que se presenta macroscópicamente como una masa grande y pobreme...

CIE C530
Orphanet
213807
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6755

El leiomiosarcoma del cuerpo de útero es un tumor mesenquimal maligno y poco frecuente del músculo liso caracterizado histológicamente por células fusiformes y/o pleomórficas, que...

CIE C542
Orphanet
213625
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5604

El leiomiosarcoma de intestino delgado es un tipo poco frecuente de cáncer de intestino delgado, que se origina en las células musculares lisas dentro de la propia musculatura o la...

CIE C171
Orphanet
104076
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leishmaniasis

#457

Es una enfermedad parasitaria causada por diferentes especies del género Leishmania, transmitidas a través de la picadura de una hembra de flebótomo hematófago. El espectro clínico...

CIE B550
Orphanet
507
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7012

La lentiginosis generalizada familiar es un proceso hereditario poco frecuente de hiperpigmentación cutánea caracterizado por léntigos generalizados sin alteraciones extracutáneas...

CIE L814
Orphanet
231040
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lepra

#491

Es una enfermedad infecciosa crónica que afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso periférico. (INSERM; ORPHANET)

CIE A300
Orphanet
548
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leprechaunismo

#458

El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina (grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de resistencia a...

CIE E348 OMIM 246200
Orphanet
508
Ministerio
1102
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leptomielolipoma

#7722

Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Conus spinal cord lipoma (INSERM; ORPHANET)

Orphanet
268838
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leptospirosis

#459

La leptospirosis es una antropozoonosis causada por bacterias espiroquetas que pertenecen al género Leptospira. Es una zoonosis de distribución mundial y ha emergido como un import...

CIE A278
Orphanet
509
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026