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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#7618

La iridociclitis heterocrómica de Fuchs (FHI) es una enfermedad ocular de etiología desconocida que ocurre en un porcentaje muy pequeño (0,5-6,2%) de los casos de uveítis; se carac...

CIE H208
Orphanet
263479
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Iridosquisis aislada

#10183

Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por la separación espontánea de la capa anterior del estroma del iris del estroma posterior y de las capa...

CIE H212
Orphanet
519392
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Isocromosoma Y

#4380

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
96325
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Isocromosoma Yp

#4906

Es una anomalía del gonosoma poco frecuente caracterizada por diversas presentaciones clínicas que incluyen varones fértiles sanos normales, varones infértiles y varones con genita...

CIE Q986
Orphanet
98797
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Isocromosoma Yq

#4907

Es una alteración poco frecuente de los gonosomas con un fenotipo variable, que incluye un fenotipo femenino con retraso del desarrollo sexual, gónadas estriadas, talla baja y cara...

CIE Q986
Orphanet
98798
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Isomerismo auricular derecho

#4445

Es una heterotaxia poco frecuente caracterizada por malformaciones cardíacas congénitas complejas y lateralización anómala de otros órganos torácicos y abdominales debido a una alt...

CIE Q206
Orphanet
97548
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Isosporosis

#427

Es una parasitosis exclusivamente humana, que se da principalmente en los trópicos y zonas subtropicales, debida a la infección por Isospora belli (mediante la ingesta de comida co...

CIE A073
Orphanet
472
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Kuru

#9712

Es una enfermedad priónica humana adquirida poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración mortal rápidamente progresiva, causada por el consumo de carne que contiene prion...

CIE A818
Orphanet
454745
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Labio leporino aislado

#6526

El labio leporino aislado es una embriopatía de tipo fisura que se extiende desde el labio superior a la base de la nariz. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q360
Orphanet
199302
Ministerio
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29/05/2026