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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

#5537

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
101958
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es una afección cardíaca poco frecuente caracterizada por insuficiencia ventricular derecha grave aguda con inestabilidad hemodinámica posterior a un procedimiento quirúrgico cardí...

CIE I978
Orphanet
263352
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Insulinoma

#4405

Es un tipo de tumor neuroendocrino pancreático funcionante que suele se único y de pequeño tamaño, que causa hipoglucemia hiperinsulinémica. (INSERM; ORPHANET)

CIE D377
Orphanet
97279
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Interferonopatía tipo 1

#9872

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
477647
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
481671
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1732

Es un defecto cardíaco poco frecuente caracterizado por una ausencia completa de continuidad anatómica entre el arco aórtico transverso y la aorta torácica descendente. Este defect...

CIE Q254 OMIM En revisión
Orphanet
2299
Ministerio
1093
Actualización
29/05/2026