Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3 #8849 La inmunodeficiencia debida a la deficiencia de ficolina-3, es una inmunodeficiencia de causa genética poco frecuente que produce una anomalía proteica en la cascada del complement... CIE D841 OMIM 613860 Orphanet 331190 Ministerio 417 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2 #8848 La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por nivele... CIE D841 OMIM 613791 Orphanet 331187 Ministerio 443 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de producción de anticuerpos #5542 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 101977 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 asociado al receptor de interleuquina-1 #3047 La deficiencia de quinasa 4 asociada al receptor de la interleucina 1 (IRAK-4) es una inmunodeficiencia ligada a una mayor susceptibilidad a las infecciones invasivas causadas por... CIE D848 OMIM 607676 Orphanet 70592 Ministerio 1096 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la cascada del complemento #9776 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 459345 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento #6177 La inmunodeficiencia por deficiencia de componentes de la vía clásica del complemento es una inmunodeficiencia primaria debida a una deficiencia de cualquiera de los componentes de... CIE D841 OMIM 614379 Orphanet 169147 Ministerio 372 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento #6178 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D841 OMIM 613789 Orphanet 169150 Ministerio 377 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H #6549 La inmunodeficiencia por deficiencia del factor H es una inmunodeficiencia primaria, genética, poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes... CIE D841 Orphanet 200421 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos #3048 La inmunodeficiencia causada por la deficiencia selectiva de anticuerpos antipolisacarídicos se caracteriza por niveles normales de inmunoglobulinas (incluyendo las subclases de Ig... CIE D808 OMIM En revisión Orphanet 70593 Ministerio 1088 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II #513 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o completa de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células del sistem... CIE D817 OMIM 209920 Orphanet 572 Ministerio 1089 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I #2648 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una marcada disminución de la expresión de moléculas HLA de clase I en la superficie celular,... CIE D816 OMIM 604571 Orphanet 34592 Ministerio 478 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por la ausencia del timo #8853 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 331220 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico