Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con autoanticuerpos anti-interferón-gamma de inicio en el adulto #8328 Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección mic... CIE D848 OMIM En revisión Orphanet 306431 Ministerio 1082 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con inestabilidad centromérica y anomalías faciales, ICF3 - ICF4 #10957 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2178 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B #8856 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 331232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal d #8858 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 331240 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica #3474 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente con un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X o autosómico. Está caracterizada por atrofia del timo en ausencia de otras... CIE D814 Orphanet 83471 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme #8704 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a la infección por el virus del papiloma humano, que se presenta en la infancia con les... CIE D848 Orphanet 324294 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia debida a una alteración de la fagocitosis y migración de neutrófilos #10650 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D71 Orphanet 619941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea #6446 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 183494 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con defectos del magnesio, infección por el virus de Epstein #8610 La inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco... CIE D818 OMIM 300853 Orphanet 317476 Ministerio 440 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar #10652 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D898 Orphanet 619953 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento #5549 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D841 Orphanet 101992 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 #6172 La inmunodeficiencia por deficiencia de CD25 es una inmunodeficiencia primaria genética, poco frecuente, debida a un defecto en la inmunidad adaptativa. Está caracterizada por una... CIE D898 OMIM 606367 Orphanet 169100 Ministerio 1086 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico