Saltar al contenido
Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Insomnio fatal esporádico

#10500

Es una enfermedad priónica humana esporádica poco frecuente caracterizada por la aparición en el adulto de neurodegeneración progresiva que se presenta como una combinación de tras...

CIE A819
Orphanet
586130
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente del sistema nervioso autónomo caracterizado por una disminución o ausencia de la capacidad amortiguadora que evita que la presión arterial aumente o...

CIE G904
Orphanet
443084
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Insuficiencia hepática aguda

#3763

Es una enfermedad hepática poco frecuente, caracterizada por un inicio agudo de disfunción hepática grave sin evidencia de una enfermedad hepática crónica subyacente. Los pacientes...

CIE K720
Orphanet
90062
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8122

Es un tipo crónico de insuficiencia intestinal caracterizada por un intestino delgado no funcionante (que puede ser reversible o irreversible) en la que el organismo es incapaz de...

CIE K638
Orphanet
294422
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE E288
Orphanet
95709
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE E283
Orphanet
95710
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Insuficiencia placentaria

#9547

Es una enfermedad obstétrica poco frecuente caracterizada por un flujo sanguíneo inadecuado a la placenta durante el periodo de gestación, que da lugar a una disminución de la tran...

CIE O438
Orphanet
439167
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4219

Es una insuficiencia suprarrenal primaria causada por una producción defectuosa y repentina de esteroides suprarrenales (cortisol y aldosterona). Representa una urgencia médica, po...

CIE E272
Orphanet
95409
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La insuficiencia suprarrenal crónica primaria (CPAI) es un trastorno crónico de la corteza suprarrenal que resulta en una producción insuficiente de glucocorticoides y mineralocort...

Orphanet
101959
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026