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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
254843
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato...

CIE E741 OMIM 229600
Orphanet
469
Ministerio
1094
Actualización
29/05/2026
#3105

Es una enfermedad poco frecuente causada por la ingestión de frutas inmaduras de la planta Blighia sapida. Es una intoxicación seria, bastante frecuente en algunos países de África...

CIE T622
Orphanet
73423
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2688

Es una intoxicación poco frecuente por un grupo de analgésicos alcaloides que se caracteriza principalmente por miosis (pupilas puntiformes), depresión respiratoria (bradipnea / ap...

CIE T400
Orphanet
35889
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación digitálica

#2607

Es una intoxicación potencialmente mortal que provoca defectos en la conducción caracterizados por un incremento de la automaticidad y una disminución de la conducción. La intoxica...

CIE T460
Orphanet
31828
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#7134

La intoxicación infantil por mercurio es una intoxicación poco frecuente. Se origina por la exposición a mercurio elemental, orgánico o inorgánico. Habitualmente cursa con eritema...

CIE T561
Orphanet
247165
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6813

Es una intoxicación rara causada por la administración prolongada y a dosis bajas de 5-FU, que constituye la terapia de base en el tratamiento quimioterapéutico, tanto adyuvante co...

CIE T451
Orphanet
217064
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por amianto

#1735

Es una neumoconiosis causada por la exposición a partículas de asbesto. Los síntomas pueden aparecer muchos años después de la exposición e incluyen disnea progresiva al esfuerzo,...

CIE J61
Orphanet
2302
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por cocaína

#3767

Es un trastorno poco frecuente por intoxicación caracterizado por manifestaciones clínicas, de combinación variable y de gravedad dependiente de la dosis, que afectan a la conducta...

CIE T405
Orphanet
90068
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026