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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Intoxicación por colchicina

#2603

Es una intoxicación potencialmente letal debida a la ingesta del fármaco o consumo de la planta Colchicum autumnale, que por lo habitual comienza con síntomas gastrointestinales (p...

CIE T504
Orphanet
31824
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No disponible
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29/05/2026
#2605

Es una intoxicación poco frecuente que resulta en acidosis metabólica con incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido glicólico, ácido glioxílico y ácido oxáli...

CIE T528
Orphanet
31826
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por manganeso

#8365

Es un trastorno poco frecuente debido a efectos tóxicos caracterizado por una afectación progresiva y permanente del sistema extrapiramidal, los principales objetivos de los efecto...

CIE T572
Orphanet
306682
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por mercurio

#8835

Se produce principalmente por ingestión o inhalación de cualquiera de las 3 formas de mercurio: elemental, orgánico e inorgánico. La exposición al mercurio elemental afecta a los p...

CIE T561
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330021
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por metanol

#2604

Es un caso poco frecuente de intoxicación que resulta en acidosis metabólica con un incremento de la brecha aniónica debido a la producción de ácido fórmico (tóxico para el sistema...

CIE T511
Orphanet
31825
Ministerio
No disponible
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por paraquat

#2606

Es una intoxicación poco común con paraquat (un herbicida bipiridilo no selectivo prohibido en Europa) que, por lo habitual, se produce por ingesta del veneno y que se presenta con...

CIE T603
Orphanet
31827
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por plomo

#8834

Se define como la exposición aguda o crónica al plomo que produce un acúmulo de plomo (concentración de plomo en la sangre (BLC, por sus siglas en inglés) > 5 ug/dL), pudiendo afec...

CIE T560
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330015
Ministerio
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29/05/2026

Enfermedad huérfana

Intoxicación por ricina

#10445

Es un trastorno poco frecuente por intoxicación caracterizado por el inicio agudo de una enfermedad potencialmente mortal después de la ingestión, la inhalación o la inyección de r...

CIE T622
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570470
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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
306640
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29/05/2026

La intoxicación sistémica por monocloroacetato es una intoxicación poco frecuente potencialmente letal por ácido monocloroacético (principalmente a través de la piel, aunque tambié...

CIE T603
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90069
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29/05/2026
#1722

Es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo esquelético caracterizado por una invaginación ascendente de la columna cervical superior y el clivus hacia el foramen magnum....

CIE Q758
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2285
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29/05/2026