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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
300766
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8314

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
300763
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
300758
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Laminopatías

#4591

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98301
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Laringocele

#1787

Es una anomalía laríngea congénita poco frecuente caracterizada por una dilatación anómala llena de aire del sáculo laríngeo, manteniendo la comunicación con la luz laríngea. Se lo...

CIE Q313
Orphanet
2372
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#1788

Es una anomalía laríngea poco frecuente caracterizada por un colapso interno de la vía aérea supraglótica durante la inspiración. La anomalía se manifiesta con estridor inspiratori...

CIE Q315
Orphanet
2373
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Larva migrans cutáneo

#9429

La larva migrans cutánea es una enfermedad parasitaria poco frecuente caracterizada por la presencia de surcos cutáneos simples o múltiples, lineales o serpiginosos, eritematosos y...

CIE B769
Orphanet
423717
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Latosterolosis

#2746

La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de l...

CIE Q878 OMIM 607330
Orphanet
46059
Ministerio
1100
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Legionelosis

#10580

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE A481
Orphanet
600832
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leiomioma orbital

#2826

Es un tumor benigno poco frecuente del músculo liso que surge de las paredes de los vasos orbitarios y se caracteriza por su crecimiento lento y su naturaleza bien encapsulada. Sue...

CIE D316 OMIM En revisión
Orphanet
52994
Ministerio
1101
Actualización
29/05/2026