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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una encefalopatía neonatal poco frecuente caracterizada por alteración del estado mental que incluye desde irritabilidad y disminución de la capacidad de respuesta hasta coma, a...

CIE P111 OMIM En revisión
Orphanet
137577
Ministerio
1103
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lesión pulmonar aguda

#6274

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE S273
Orphanet
178320
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3649

Es una neoplasia muy poco frecuente y sumamente agresiva que, por lo general, se manifiesta, entre la tercera y cuarta décadas de la vida, afectando por igual a hombres y mujeres....

CIE C947
Orphanet
86873
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia aguda bifenotípica

#4934

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia aguda de fenotipo mixto (INSERM; ORPHANET)

CIE C950
Orphanet
98837
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia aguda bilineal

#4933

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia aguda de fenotipo mixto (INSERM; ORPHANET)

CIE C950
Orphanet
98836
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#10297

Es un grupo poco frecuente de leucemias agudas de linaje ambiguo caracterizado por la presencia de poblaciones separadas de blastos de más de un linaje (bilineal), una única poblac...

CIE C950
Orphanet
530995
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3638

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE C950
Orphanet
86851
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia aguda indiferenciada

#4932

Es una leucemia aguda poco frecuente de linea ambigua caracterizada por la proliferación clonal de células hematopoyéticas primitivas, principalmente en médula ósea y sangre, que c...

CIE C950
Orphanet
98835
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia basofílica aguda

#3636

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por una diferenciación primaria a basófilos. Microscópicamente, los blastos de la sangre periférica y la médula ósea con...

CIE C947
Orphanet
86849
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8322

Es un linfoma/ leucemia maligno esplénico de células B, poco frecuente y caracterizado por linfocitos circulantes atípicos con morfología intermedia entre prolinfocitos y células p...

CIE C914
Orphanet
300878
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026