Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia por una deficiencia reguladora del complemento #9777 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 459348 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria #5551 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D848 OMIM En revisión Orphanet 101997 Ministerio 1090 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de célu #9532 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por infecciones virales respiratorias y cutáneas recurrentes (virus de Epstein-Barr, virus del herpes si... CIE D848 Orphanet 437552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal #3121 Es un defecto poco frecuente de reparación del ADN distinto de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y linfocitos B caracterizada por retraso del crecimiento intrauteri... CIE D848 OMIM 609981 Orphanet 75391 Ministerio 1084 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria con infección viral post- vacunación sarampión-paperas-rubéola #9476 La inmunodeficiencia primaria con infección viral post-vacunación sarampión-paperas-rubéola, es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a un defecto en la inmunidad in... CIE D848 Orphanet 431166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria con predisposición a infección viral grave #9475 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 431156 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa #6313 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 179006 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia primaria por un defecto en la inmunidad innata #5548 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 101988 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave #9702 La insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave es una neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza p... CIE G608 Orphanet 453510 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Insensibilidad congénita al dolor-anosmia-artropatía neuropática #3696 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G608 OMIM 243000 Orphanet 88642 Ministerio 1091 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Insensibilidad congénita al dolor-hiperhidrosis-ausencia de inervación sensitiva cutánea #6834 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G608 Orphanet 217399 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Insomnio familiar fatal #423 Es una enfermedad priónica humana hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la edad adulta de una alteración y pérdida progresiva de los ritmos circadianos,... CIE A818 OMIM 600072 Orphanet 466 Ministerio 1092 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico