Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1 #8607 La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se carac... CIE D818 Orphanet 317428 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40 #9474 La inmunodeficiencia combinada debida a una deficiencia de OX40, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por susceptibilidad a desarrollar... CIE D818 OMIM 615593 Orphanet 431149 Ministerio 350 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1 #8608 La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por i... CIE D818 OMIM 612783 Orphanet 317430 Ministerio 474 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4 #8570 Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por linfopenia de células T y B, hipergammaglobulinemia y neutropenia intermitente. Presenta infec... CIE D818 OMIM 614868 Orphanet 314689 Ministerio 446 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC #9864 Es una inmunodeficiencia genética combinada de células T y B y poco frecuente caracterizada por infecciones potencialmente mortales debidas a la alteración de la endocitosis del re... CIE D818 Orphanet 476113 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70 #814 Es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada, grave y muy poco frecuente, caracterizado por linfocitosis, disminución de células T CD8+ periféricas y presencia de célula... CIE D818 OMIM 269840 Orphanet 911 Ministerio 487 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1 #7024 La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infecc... CIE D818 OMIM 609889 Orphanet 231154 Ministerio 465 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC #6170 La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmun... CIE D818 Orphanet 169090 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen RELA #10545 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D818 Orphanet 596759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia común variable #1258 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D830 OMIM 146830, 240500, 607594, 613493, 613494, 61349 Orphanet 1572 Ministerio 1083 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con afectación cutánea #3376 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 79391 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia con anomalía del factor I #6548 La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes,... CIE D841 OMIM 610984 Orphanet 200418 Ministerio 415 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico