Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas #6900 Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, as... CIE Q878 Orphanet 221139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis #5933 Es una enfermedad por inmunodeficiencia combinada no grave, genética y poco frecuente, caracterizada por inmunodeficiencia (que se manifiesta con infecciones virales y bacterianas... CIE D811 OMIM 233650 Orphanet 157949 Ministerio 466 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada de células B y T #5541 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE D81 Orphanet 101972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave #6491 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco frecuentes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos fun... Orphanet 183660 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 #8851 La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia completa de RAG1/2 es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada grave T-B poco frecuente, debido a mutaciones nulas... CIE D811 Orphanet 331206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa #255 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG, ver término) por déficit de adenosina desaminasa (ADA) es una forma de IDCG caracterizada por una linfopenia profunda y niveles muy bajo... CIE D813 OMIM 102700 Orphanet 277 Ministerio 1081 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 #8947 La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos... CIE D812 OMIM 615206 Orphanet 357237 Ministerio 380 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CORO1A #6938 Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por niveles profundamente reducidos de células T, células B normales y niveles bajos de inmunoglobulinas.... CIE D812 OMIM 615401 Orphanet 228003 Ministerio 408 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DCLRE1C #253 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DCLRE1C es un tipo de IDCG (consulta este término) caracterizada por infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso e... CIE D811 OMIM 602450, 603554 Orphanet 275 Ministerio 361 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de DNA-PKcs #8606 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de DNA-PKcs es un tipo de IDCG (consulte este término) extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por los signos clás... CIE D811 Orphanet 317425 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1 #6171 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmu... CIE D828 OMIM 601705 Orphanet 169095 Ministerio 435 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1 #10087 Es un síndrome poco frecuente de inmunodeficiencia combinada que se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica y deficiencia de células as... CIE D818 Orphanet 505227 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico