Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada no grave #9917 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 480549 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARMIL2 #10327 Es una enfermedad poco frecuente de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia caracterizada por la aparición en la lactancia o en la infancia de un fenotipo variable que inc... CIE D823 Orphanet 542301 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27 #7083 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por unos trastornos linfoproliferativos desencadenados por el virus de Epstein-Barr (VEB), tales... CIE D479 OMIM 613011 Orphanet 238505 Ministerio 433 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma #6168 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminui... CIE D812 OMIM 615607 Orphanet 169082 Ministerio 388 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD70 #10320 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la susceptibilidad a los trastornos asociados al virus de Epstein-Barr (VEB) (trastornos linf... CIE D823 Orphanet 538958 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8 #6832 La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8 protein) es una forma de inmunodeficiencia de linfocitos T y B caracterizada por infecciones v... CIE D811 OMIM 243700 Orphanet 217390 Ministerio 410 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1 #10827 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 647804 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R #8948 Es un trastorno de inmunodeficiencia adquirida poco frecuente caracterizado por la aparición de susceptibilidad a infecciones oportunistas diseminadas (en particular, infección mic... CIE D818 OMIM 615207 Orphanet 357329 Ministerio 430 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK #10321 Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por susceptibilidad al desarrollo de trastornos linfoproliferativos asociados al virus de Epstein... CIE D823 Orphanet 538963 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA #9643 Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos... CIE D818 Orphanet 445018 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 #9198 La inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento, infeccione... CIE D818 OMIM 615468 Orphanet 397964 Ministerio 441 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina #10084 Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de infecciones recurrentes por bacterias y por el virus varicela-zóste... CIE D818 Orphanet 504530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico