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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Infertilidad rara

#4491

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98047
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La infiltración linfocítica cutánea de Jessner (ILCJ) es una enfermedad cutánea benigna crónica caracterizada por la presencia de pápulas o de placas eritematosas no escamosas en c...

CIE L986
Orphanet
33314
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Infundibulo-neurohipofisitis

#7076

La infundibulo-neurohipofisitis es una deficiencia de hormona pituitaria adquirida y poco frecuente, un tipo de hipofisitis primaria caracterizada por inflamación de la hipófisis p...

CIE E236
Orphanet
238305
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Iniencefalia

#2895

La iniencefalia es una forma rara de anomalía del tubo neural, en la que se asocian una malformación de la unión cervico-occipital y una malformación del sistema nervioso central....

CIE Q002
Orphanet
63259
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Iniencefalia abierta

#7697

Está enfermedad se describe en Iniencefalia (INSERM; ORPHANET)

CIE Q002
Orphanet
268363
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Iniencefalia cerrada

#7698

Está enfermedad se describe en Iniencefalia (INSERM; ORPHANET)

CIE Q002
Orphanet
268366
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Inmunodeficiencia adquirida

#8510

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
310050
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#8346

Es una enfermedad inmunológica genética y poco frecuente descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados. Se manifiesta con graves infecciones ba...

CIE D898 OMIM 613759
Orphanet
306550
Ministerio
416
Actualización
29/05/2026