Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 #9188 La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de IKK2 es una forma de inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presencia de infecciones ba... CIE D812 OMIM 615592 Orphanet 397787 Ministerio 427 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LAT #10083 Es una inmunodeficiencia combinada grave poco frecuente caracterizada por linfopenia de células T y ausencia de respuestas proliferativas en las células T, con recuentos normales d... CIE D812 Orphanet 504523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de LCK #7876 Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B muy poco frecuente caracterizada por fallo de medro, diarrea grave, infecciones oportunistas y anomalías en la diferenciación y... CIE D811 OMIM 615758 Orphanet 280142 Ministerio 436 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B- #8605 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B- es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos... CIE D811 Orphanet 317419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ #8604 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T-B+ es un grupo de trastornos monogénicos de inmunodeficiencia primaria poco frecuentes, que se caracteriza por una falta de linfocitos... CIE D812 Orphanet 317416 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta #6181 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D812 OMIM 610163 Orphanet 169160 Ministerio 391 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de cadena gamma #254 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) por déficit de cadena gamma, también denominada IDCG X1, es una forma de IDCG (consulte este término) caracterizada por infecciones grav... CIE D812 Orphanet 276 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de CD45 #6180 Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o aumentado de células B y células... CIE D812 OMIM 608971 Orphanet 169157 Ministerio 394 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de IL-7Ralpha #6179 Es una inmunodeficiencia combinada grave T-B+ poco frecuente caracterizada por una disminución marcada del número de células T y un número normal o incrementado de células B y célu... CIE D812 OMIM 608971 Orphanet 169154 Ministerio 431 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por deficiencia de JAK3 #2657 La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) T- B+ por déficit de JAK3 es una forma de IDCG (consulte este término), caracterizada por infecciones graves y recurrentes, asociadas a... CIE D812 OMIM 600802 Orphanet 35078 Ministerio 434 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+ #9189 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 397802 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Inmunodeficiencia combinada grave una deficiencia de CTPS1 #9402 Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente debida a la alteración de la capacidad de las células T y B de proliferar en respuesta a la activación mediada por el receptor anti... CIE D812 Orphanet 420573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico